SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

Première Enseignement de spécialité

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Chap.XI Mutation, patrimoine génétique et santé Chap.XII Altération du génome et cancérisation Chap.XIII Variation génétique bactérienne et résistance aux antibiotiques

Chap.XI Mutation, patrimoine génétique et santé

Quelles sont les incidences des mutations génétiques sur la santé humaine?

Comment étudier l'origine, la transmission de maladies d'origine génétique?

L'exemple de la drépanocytose

Objectifs: Mettre en relation phénotypes aux échelles macroscopique, cellulaire, moléculaire et génotype

Préparation en amont: vidéo n°1

La drépanocytose - Tâche complexe et travaux de groupe

Consignes générales de travail

Tableau d'évaluation des travaux de groupe

TP 01 Frottis sanguin: une étude du phénotype à l'échelle cellulaire

TP 02 Séquençage des protéines et ADN: une étude du phénotype à l'échelle moléculaire et génotype

TP 03 Electrophorèse des hémoglobines: une étude du phénotype à l'échelle moléculaire

La drépanocytose Livre p.242 à 245

Etude sur la drépanocytose

Arbre généalogique